암 치료에서의 NGS 검사

 

암 치료에서의 NGS 검사

최근 암 치료에서는 NGS(Next-Generation Sequencing) 검사가 중요한 역할을 하고 있습니다. 이 검사를 통해 종양의 유전자 변이를 상세히 분석하여, 환자 개개인에게 최적화된 맞춤형 치료를 제공할 수 있습니다. 이번 글에서는 NGS 검사가 무엇인지, 그리고 각 암종별로 어떤 검사항목이 중요한지 알아보겠습니다.

NGS(Next-Generation Sequencing)란 무엇인가요?

NGS(Next-Generation Sequencing)는 대량의 DNA 서열을 빠르고 정확하게 분석할 수 있는 최신 유전자 분석 기술입니다. NGS를 통해 암세포의 유전자 변이를 확인하고, 이를 기반으로 환자 맞춤형 치료제를 선택할 수 있습니다. 이 검사는 기존의 Sanger 시퀀싱보다 훨씬 많은 데이터를 동시에 처리할 수 있으며, 높은 해상도로 변이를 탐지할 수 있습니다.

각 암종별 NGS 검사항목과 이유

1. 폐암

폐암에서 NGS 검사는 종양의 유전자 변이를 분석하여 치료에 적합한 표적 치료제를 찾는 데 중요한 역할을 합니다.

• 검사항목: EGFR, ALK, ROS1, KRAS, BRAF, MET, RET 등
• 이유: 특정 유전자 변이가 있을 경우, 해당 변이에 맞는 표적 치료제를 사용할 수 있기 때문에 개인 맞춤형 치료가 가능합니다.

2. 유방암

유방암에서는 특히 HER2 상태를 포함한 다양한 유전자 변이를 확인하기 위해 NGS 검사를 활용합니다.

• 검사항목: PIK3CA, TP53, BRCA1/2, HER2, ESR1 등
• 이유: 이들 유전자는 예후와 치료 반응에 영향을 줄 수 있으며, BRCA1/2 변이는 특히 유전성 유방암과 관련이 깊습니다.

3. 갑상선암

갑상선암에서는 주로 드문 유전자 변이를 확인하여 치료 전략을 수립합니다.

• 검사항목: BRAF, RAS, RET/PTC, PAX8/PPARγ 등
• 이유: 예를 들어, BRAF 변이는 갑상선암의 예후를 악화시킬 수 있으며, RET/PTC 변이는 방사선에 의한 암과 관련이 있습니다.

4. 위암

위암에서는 다양한 유전자 변이를 탐색하여 치료 옵션을 확장합니다.

• 검사항목: HER2, FGFR2, KRAS, PIK3CA, TP53 등
• 이유: HER2 양성 위암은 특정 표적 치료제가 있으며, FGFR2 변이는 예후가 나쁘지만 특정 치료제에 반응할 수 있습니다.

5. 전립선암

전립선암에서는 치료 반응을 예측하고 예후를 판단하기 위해 유전자 검사를 활용합니다.

• 검사항목: BRCA1/2, ATM, TP53, PTEN 등
• 이유: BRCA 변이는 표적 치료제 사용의 근거가 되며, TP53 변이는 예후를 예측하는 데 중요합니다.

6. 대장암

대장암에서 NGS 검사는 치료제 선택과 예후 예측에 중요한 역할을 합니다.

• 검사항목: KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, TP53 등
• 이유: KRAS 변이가 있으면 특정 항암제 사용이 제한되며, BRAF 변이는 예후가 매우 나쁜 경우가 많습니다.

7. 간암

간암에서는 특정 유전자 변이가 간암의 발병과 진행에 영향을 미칠 수 있습니다.

• 검사항목: TERT, TP53, CTNNB1, ARID1A 등
• 이유: TP53 변이는 간암에서 흔히 나타나며, 예후를 나쁘게 할 수 있습니다.

8. 췌장암

췌장암에서는 제한된 치료 옵션 때문에 NGS 검사를 통해 새로운 치료법을 찾는 것이 중요합니다.

• 검사항목: KRAS, TP53, CDKN2A, SMAD4 등
• 이유: KRAS 변이는 거의 모든 췌장암에서 발견되며, 이 외의 변이는 예후 및 치료 반응과 밀접한 관련이 있습니다.

9. 신장암

신장암에서는 주로 대사와 관련된 유전자 변이를 분석합니다.

• 검사항목: VHL, PBRM1, SETD2, BAP1 등
• 이유: VHL 변이는 특히 신장암에서 중요하며, 특정 약물 치료에 대한 반응을 예측할 수 있습니다.

10. 자궁경부암

자궁경부암에서는 HPV와 연관된 변이뿐만 아니라 다른 유전자 변이를 평가합니다.

• 검사항목: PIK3CA, KRAS, PTEN, FBXW7 등
• 이유: PIK3CA 변이는 표적 치료제 사용의 근거가 될 수 있습니다.

11. 담낭암

담낭암에서는 예후를 예측하고 표적 치료제를 찾기 위해 유전자 검사를 시행합니다.

• 검사항목: KRAS, IDH1/2, FGFR2, TP53 등
• 이유: FGFR2 변이는 표적 치료의 가능성을 열어줍니다.

12. 난소암

난소암에서는 BRCA 변이와 같은 유전적 요소가 치료 선택에 중요한 역할을 합니다.

• 검사항목: BRCA1/2, TP53, RAD51C, PALB2 등
• 이유: BRCA 변이는 특히 PARP 억제제에 대한 치료 반응과 관련이 있습니다.

마무리

이처럼 각 암종별로 NGS 검사를 통해 유전자 변이를 파악함으로써, 맞춤형 치료를 계획하고 환자 개개인에게 최적화된 치료를 제공할 수 있습니다. 암 치료의 혁신적인 진전을 가져온 NGS 검사는 향후 더 많은 환자들에게 희망이 될 것입니다.

암 치료에 대해 추가로 궁금하신 점 있으시면 언제든지 문의해주세요!