NGS 검사란 무엇인가요?

 

 

 

암과 유전자 변이

암은 체세포 돌연변이의 누적 결과로 발생합니다. 시간이 지날수록 세포에 고장이 발생하고, 이 고장이 누적되면 암세포로 변하게 됩니다. 이러한 유전자 변이 중에서도 암 발생에 직접적으로 기여하는 운전자 돌연변이와 단순히 함께 존재하는 동승자 돌연변이가 있습니다.

암 정밀 의료의 핵심은 운전자 돌연변이를 파악하여 이에 적합한 치료법을 적용하는 것입니다.

체세포 돌연변이와 NGS

체세포 돌연변이는 태어난 이후 환경적 자극에 의해 발생하는 변이로, 대부분의 암 조직에서 발견됩니다. 암 조직에서는 평균적으로 30~60개의 체세포 돌연변이가 확인됩니다.

NGS(차세대 염기서열 분석)는 이러한 유전자 변이를 빠르고 효율적으로 분석할 수 있는 최신 검사법으로, 특히 희귀 유전자 변이까지 분석할 수 있어 치료 옵션을 넓히는 데 도움을 줍니다.

NGS 검사의 필요성

• 희귀 유전자 변이 탐지: 예를 들어, 랩 융합 유전자와 NTRK 융합 유전자는 낮은 빈도로 발견되지만, 해당 유전자에 맞는 신약이 적용되면 각각 약 70%, 80%의 높은 반응률을 보입니다.
• 미래의 치료 가능성: 현재 치료법이 없는 변이도 시간이 지나 치료 옵션이 업데이트되면 활용 가능.
• 정밀 의료 지원: 개인 맞춤형 치료법 발견 가능.

NGS 검사의 장점

NGS 검사는 국제 가이드라인에서도 암 조직 검사로 강력히 권고되며, 다음과 같은 이점이 있습니다:

• 다양한 유전자를 동시에 검사하여 효율성 증가.
• 암 치료 또는 임상시험 참여에 필요한 정보를 제공.
• 우리나라에서도 급여 적용 가능.

 

NGS 검사는 암 정밀 의료를 위한 필수적인 도구로, 환자의 암 조직에서 유전자 돌연변이를 분석하여 맞춤형 치료를 제공합니다. 초기에는 활용되지 않더라도, 시간이 지나 새로운 치료법이 개발되면 적용 가능성이 큽니다.

암 조직 NGS 검사를 통해 더 나은 치료 방법을 찾을 수 있기를 바랍니다.

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