유방암 진단 및 치료의 역동적인 환경에서 차세대 염기서열 분석(NGS)은 정밀 의학의 새로운 시대를 여는 혁명적인 힘으로 등장했습니다. NGS는 유방 종양의 복잡한 유전적 구성을 밝혀 맞춤형 치료를 할 수 있게 되었습니다.
1. BRCA1 및 BRCA2 돌연변이
유방암에 대한 유전적 소인을 평가하는 데 가장 중요합니다.
NGS 역할: BRCA1 및 BRCA2 돌연변이를 식별합니다.
치료제 : PARP 억제제
2. HER2 증폭
NGS 역할: HER2 상태를 식별
치료제 : 항-HER2 표적 치료
3. 호르몬 수용체 상태(ER, PR)
호르몬 치료 접근법을 결정
NGS 역할: ER 및 PR의 특성을 지정합니다.
치료제 : 호르몬 치료
4. PIK3CA 돌연변이
의의: 유방암의 일부에 존재합니다.
NGS 역할: PIK3CA 돌연변이를 식별합니다.
치료제 : PI3K 억제제
5. CDK4/6 경로 변경
의의: 특정 유방암에서 관찰됩니다.
NGS 역할: CDK4/6 경로 변경을 정확히 찾아냅니다.
치료제 : CDK4/6 억제제
6. TP53 돌연변이약
공격적인 형태의 유방암과 관련됨.
NGS 역할: TP53 돌연변이를 감지합니다.
치료제 : 현재 TP53 돌연변이에 대한 특정 표적 치료법은 없습니다.
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