BRCA(브라카) 유전자 돌연변이란?

 

 

 

BRCA 유전자와 암

BRCA(Breast Cancer) 유전자는 DNA 손상을 복구하고 종양을 억제하는 중요한 역할을 합니다. 그러나 BRCA 유전자에 돌연변이가 생기면 DNA 손상이 복구되지 않아 암세포로 변할 가능성이 높아집니다.

• BRCA1, BRCA2는 각각 유방암과 난소암 위험과 관련된 유전자입니다
• DNA 손상 복구 유전자는 손상된 DNA를 복구해 세포가 정상적으로 유지되도록 돕는 유전자입니다

BRCA 돌연변이의 위험성

BRCA1 돌연변이는 유방암 발생 위험을 최대 72%, 난소암 발생 위험을 44%까지 높입니다. BRCA2 돌연변이 역시 유사한 영향을 미칩니다. 이러한 높은 위험성 때문에 가족력이 있거나 암 환자인 경우 BRCA 검사가 권장됩니다.

• 유전자 돌연변이는 유전자에 생긴 변화로 암 발생 위험을 높일 수 있습니다
• 유전성 암 증후군은 부모로부터 물려받은 돌연변이로 인해 암 발생 위험이 높은 상태입니다

BRCA 검사

BRCA 검사는 체세포 돌연변이와 생식세포 돌연변이를 확인합니다. 생식세포 돌연변이는 부모로부터 물려받아 후손에게도 영향을 미칠 수 있으며, 체세포 돌연변이는 특정 암 조직에만 존재합니다.

• 체세포 돌연변이는 태어난 후 환경적 요인에 의해 발생하며 암 조직에만 존재합니다
• 생식세포 돌연변이는 부모로부터 유전되어 모든 세포에 존재하며 후손에게도 전달됩니다

BRCA 돌연변이와 암 빈도

BRCA 돌연변이는 난소암 환자의 20~25%, 유방암 환자의 3~5%, 전립선암 환자의 약 7.7%에서 발견됩니다. 특히 삼중음성 유방암에서는 BRCA 돌연변이의 빈도가 더 높습니다.

• 삼중음성 유방암은 치료가 어려운 유형의 유방암으로 BRCA 돌연변이 빈도가 높습니다
• 거세 저항성 전립선암은 호르몬 치료에 내성을 보이는 전립선암입니다

BRCA 검사 비용 및 보험 혜택

난소암 환자는 BRCA 검사가 보험 적용되며, 유방암과 다른 암의 경우 특정 조건을 충족해야 보험 적용이 가능합니다. 보험 혜택이 없는 경우 검사 비용은 약 200만 원입니다.

• 보험 적용은 국가 의료보험으로 검사 비용의 일부를 지원받는 제도입니다
• 차세대 염기서열 분석은 체세포 돌연변이를 검사하는 최신 기술입니다

 

BRCA 돌연변이는 유방암과 난소암 위험을 크게 높이는 중요한 유전자 변이입니다. 생식세포 돌연변이는 유전 가능성이 있으므로 가족 검사가 필요하지만, 체세포 돌연변이는 유전되지 않습니다.

BRCA 검사를 통해 암 위험을 조기에 확인하고 적절한 대처 방법을 마련하는 것이 중요합니다.

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